Data celebrada no último dia de fevereiro busca garantir medidas de prevenção, tratamento aos pacientes e incentivar pesquisas na área

No último dia de fevereiro, o mundo se une para reconhecer e aumentar a conscientização sobre as doenças raras. Celebrado em mais de 90 países, o momento tem como objetivo principal destacar a importância, compreender e apoiar aqueles que vivem com condições médicas raras.

As doenças raras afetam milhões de pessoas em todos os continentes, muitas das quais lutam contra a falta de diagnóstico preciso, tratamentos adequados e até mesmo apoio emocional. 

Estima-se que existam mais de 7.000 doenças raras identificadas, e a maioria delas é crônica, progressiva e pode ser debilitante, tornando o dia a dia dos pacientes e suas famílias um grande desafio.

Segundo dados do Ministério da Saúde, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma enfermidade rara, que atinge 5 em cada 10 mil indivíduos.

A maioria dos casos são de causa genética, ou seja, 80% aparecem quando se tem histórico familiar, também de acordo com levantamento do Ministério. Já os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Dentre os distúrbios, são exemplos:

• Síndrome do cromossomo X frágil: causa deficiência mental e distúrbios do comportamento;
• Fibrose cística: ataca principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, fazendo com que a pessoa passe a produzir um muco mais espesso que o usual;
• Atrofia muscular espinhal: quando o corpo não consegue produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores;
• Osteogênese imperfeita: caracterizada pela severa fragilidade dos ossos;
• Mucopolissacaridoses: doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo;
• Amiloidose hereditária: causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR) e que progride rapidamente;
• Angioedema hereditário: caracterizada por crises de edema sob a pele e mucosas de vários órgãos.

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a fim de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população mundial sobre a existência e os cuidados com essas doenças, levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, incentivo às pesquisas médico-científicas para melhorar o tratamento e garantir recursos e democratizar informações que beneficiem a comunidade global. Além disso, foi pensado como uma oportunidade para reconhecer a resiliência e a coragem das pessoas que, em todo o planeta, vivem com doenças raras.

Redação da Agência de Notícias da Aids com informações do Ministério da Saúde